ISSN: 1305-9327

 
 

CİLT: 14 SAYI: 3
 
 

Giriş | Üye Ol | Şifremi Unuttum|



Online makale sistemimiz ScopeMed sistemine geçiş yapmıştır. Mevcut olan makalenizi veya yeni gönderilecek yazılarınızı ScopeMed sistemi üzerinden göndermeniz rica olunur.
TELİF HAKKI DEVİR FORMU
YAZAR FORMU
ICMJE FORMU
YAZARLARA BİLGİ
Bakırköy Tıp Dergisi, 2018 itibariyle basılı versiyonu durdurularak sadece e-dergi olarak yayınlanmaya devam etmektedir.

RSS Kaynağı
 
 
10 - Ataksi Telenjiektazi Sadece Bir Hareket Hastalığı Değildir; İleri Yaş Bir Ataksi Telenjiektazi Olgusunda Nöromusküler Anormallikler
   
Amber Eker, Muhammed Alshanableh, Pembe Hare Yiğitoğlu
   
  ÖZET
   
  Ataksi Telenjiektazi (AT) nadir görülen, multisistemik, otozomal resesif geçişli bir sendromdur. Progresif serebellar ataksi, okülokütanöz telenjektaziler, immünyetmezlik, radyasyon hipersensitivitesi, malignansiye yatkınlık ile karakterizedir. Serebellar ataksi dışında okülomotor apraksi, koreatetoz, distoni ve nöromüsküler bulgular zamanla gözlenebilen diğer nörolojik özelliklerdir. AT’de nöromüsküler anormallikler ilerleyen yaşla sıklıkla sendroma eşlik etmektedir. En sık olarak sensorimotor aksonal polinöropati ve spinal müsküler atrofi şeklinde tutulum gözlenmektedir. İleri yaşta tanı alan ağır nöromusküler sistem bulguları olan bir AT olgusu bildirilecektir.
   
  Anahtar Kelimeler
  Ataksi telenjiektazi, nöromusküler, yetişkin
   
  Tüm makaleyi indirmek için tıklayınız